B型血友病的病因是什么?

基因方面

凝血因子IX基因位于X染色体的长臂上。男性染色体存在一个单独的等位基因,而女性有两个等位基因系列。虽然携带者通常不表现出任何临床症状,但是有此携带者的血浆中凝血因子活性可能较低(低于50%,即50 U/dl)。

 

现有文献和利用分子生物学技术已证实存在大量因基因突变而导致B型血友病发生的病例。分子生物学技术目前被用于诊断典型特征病人、鉴定携带者和胎儿期的诊断。但是,这些基因学的研究往往只在专门研究机构中开展。

大约有三分之一的病人往往为基因新发突变引起的,而这些病人往往出现在一个尚未受到本病威胁的家庭。

 

生理学方面

凝血因子IX由肝脏合成。

凝血因子IX的合成需要维生素K的参与。在维生素K存在或者在进行维生素颉抗物治疗时凝血因子IX象其它维生素K依赖因子(凝血因子II、VII和X)一样,是以羧基蛋白的形式被合成的。这一由维生素K的缺失或颉抗物诱导的蛋白因子被称为PIVKA因子

应用维生素K可以非常迅速地使PIVKA因子发生羧化反应,并纠正缓解维生素K获得性缺失症。

凝血因子IX是以游离形式存在于血浆中的。

出血症的严重程度与血浆中凝血因子的缺失程度密切相关。来自同一家族的不同成员患得血友病的严重程度通常是相同的。

 

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