先天性血栓形成倾向 在大约每两例DVT的病人之一中即可能会显示有遗传原因。 该异常是由于凝血生理抑制剂缺陷或,反之,和很不频繁,由于低纤溶。这可能是由对组织型纤溶酶原激活物和尿激酶(PAI-1)或对在组织型纤溶酶原激活物(tPA)中的缺陷的过高水平的抑制剂造成的。然而,很少在标准实施规程下进行筛检以确立低纤溶的原因,并且这种检测必须要在专门的中心才可实施。
先天性血栓形成的主要生物危险因素如下表所示。
Risk factor | Prevalence in the general population | Prevalence in patients presenting an initial thromboembolic episode | relative risk |
---|---|---|---|
Antithrombin deficiency | 0.1 – 0.3 % | 1 – 2 % | 15 – 20 |
Protein C deficiency | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
Protein S deficiency | 0.2 – 0.5 % | 2 – 3 % | 15 – 20 |
Heterozygous factor V Leiden | 3 – 7 % | 10 – 20 % | 5 – 7 |
Heterozygous factor II gene mutation G20210A | 1 – 3 % | 5 – 6 % | 2 – 3 |
Hyperhomocysteinaemia* | ? | ? | 1.5 – 2.5 |
Elevated factor VIII* | ? | ? | 3 – 5 |
Certain types of dysfibrinogenaemia* | ? | ? | ? |
*混合来源危险因素:原发性和/或获得性
(Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)