血管性血友病

怎样定义血管性血友病?

血管性血友病是最常见的遗传性凝血异常疾病。该疾病最早是在1926年由芬兰医生Baron Erik von Willebrand报告,最早发现的案例为年轻女性,在青春期死于出血,故命名为假性血友病。该疾病在普通人群中的发病率约为1%。
这种疾病也会发生在犬类(尤其是杜宾犬)身上。

该疾病与多聚糖蛋白Von Willebrand因子(VWF)的数量或功能的缺陷有关。该疾病在男性和女性的发病率并无不同。这一致病基因位于常染色体上而非X染色体上,故发病率与性别无关。
该疾病多为显性遗传,但是在少数家族谱中隐性遗传。
血小板黏附功能异常和有缺陷的VIII因子使凝血发生障碍。该疾病的实验室和临床表现差异很大,即使在同一家族谱系中也是如此。
早期的临床表现有皮肤-粘膜出血,女性常见月经量过多。
该疾病是根据缺陷的类型来分类:

  • 数量缺乏
  • 结构异常
  • 总体缺陷

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