与先天性易栓症有关的主要临床症状是深静脉血栓形成（DVT）。在某些情况下，尤其在发生与胱硫醚β-合成酶缺乏有关的重大高同型半胱氨酸血症时，动脉血栓形成可能发生，特别是在年轻对象中以心肌梗死的形式。
尽管危险因素类似， 从一个病人到另外一个的临床表现差别很大。静脉血栓栓塞性疾病是多因素的，一个或多个先天性危险因素与环境因素的关联性足已解释临床表现的异质性。
深静脉血栓形成的临床症状是相对非特异性的： 在没有对D -二聚体（具体纤维蛋白降解产物）检测和成像（多普勒超声），以排除深静脉血栓形成的情况下，对某些病人诊断可能是复杂的。
- 疼痛，无论是自发性的或由触诊引起；
- 脚，腿或整个肢体的单侧浮肿；
- 肢体炎症伴随温度升高，可能酷似丹毒（皮肤感染），淋巴管炎或腿感染性蜂窝织炎；
- 浅表侧支循环发展指示性静脉扩张；
- 紫绀，偶尔为肢体苍白所取代。
单一异常的临床表现从一个对象到另一个，可有很大的不同。在某些患者中，异常可能 在没有任何临床症状的情况下，通过化验确诊，这种情况被称为生物易栓症。