A型血友病的病因是什么？

凝血因子VIII基因位于X染色体的长臂上。男性染色体存在一个单独的等位基因，而女性有两个等位基因系列。

虽然携带者通常不表现出任何临床症状，但是有此携带者的血浆中凝血因子活性可能较低（低于50%，即50 U/dl）。他们可能将这一遗传异常表现传递给他们的后代。

现有文献和利用分子生物学技术已证实存在大量因基因突变而导致A型血友病发生的病例。分子生物学技术目前被用于诊断典型特征病人、鉴定携带者和胎儿期的诊断。但是，这些基因学的研究往往只在专门研究机构中开展。
大约有三分之一的病人往往为基因新发突变引起的，而这些病人往往出现在一个尚未受到本病威胁的家庭。

凝血因子VIII由肝脏合成。
凝血因子VIII是与一种传送蛋白Von Willebrand因子（VMF因子）以结合体的形式在血浆中循环。

出血症的严重程度与血浆中凝血因子的缺失程度密切相关。来自同一家族的不同成员患得血友病的严重程度通常是相同的。